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这位南京小伙身患罕见DMD!微笑面对,他是最坚强的UP主

来源:现代快报编辑:余爽2019-08-25 08:51分享
摘要:他是一名DMD患者,学名杜氏肌营养不良症,这是一种罕见病,目前尚无有效根治手段。通常,DMD患者只能存活短短二三十年。谁也不知道,最终的那一天何时会到来……
现代快报讯(记者 陈彦琳 见习记者 白雪银 文/摄)8月23日,在东南大学附属中大医院,一场DMD医患交流会在这里举行。南京小伙张宇豪是其中之一。

再过几天,就是他20岁的生日。像时下年轻人一样,他喜欢电脑,是“R星游戏(一个国外游戏公司的名字)的死忠”,还是B站的一个口音魔性UP主(指在视频网站、论坛上传视频音频文件的人)。

△张宇豪说话时脸上带着笑意 

  如果要说什么不同,可能对于很多人来说,20岁,生命不过才走过了四分之一。但对于张宇豪来说,他的人生可能只有这四分之一。

  他是一名DMD患者,学名杜氏肌营养不良症,这是一种罕见病,目前尚无有效根治手段。通常,DMD患者只能存活短短二三十年。谁也不知道,最终的那一天何时会到来……

   自信成长,没觉得自己有多么特殊

  2岁时,一场高烧让张宇豪确诊患了DMD。刚听说这个陌生的名词时,虽然也有恐惧,但张宇豪的妈妈栾女士并没有因此而悲观,她用自己的乐观,让张宇豪像正常孩子一样自信成长。

  9岁的一天,张宇豪在电脑上打下DMD三个字。他好奇从小妈妈说的这个病究竟是什么。DMD,基因缺陷导致的肌肉萎缩,主要表现症状为肌无力和假性肥大。随着年龄增长,全身肌肉呈进行性消耗,运动功能也随之减退。

  年幼的张宇豪并没有恐惧和害怕,“在那个年纪,可能还不是太有概念。就是平常跑步跑不快,爬楼梯费力气,容易摔跤。”

  13岁时张宇豪开始无法行走,每天的起居离不开妈妈照顾。如今,因为长时间无法行走,他的腿部已经开始变形,坐在轮椅上身子有点向右倾斜。

  坐在电脑前,张宇豪熟练地在游戏、知乎、贴吧、B站几个页面切换。他说:“我可能有一些与常人不太一样的地方,但我不觉得自己有多么特殊。”

  对于未来,张宇豪也并没有过多的担忧,他说话时脸上带着笑意,有着超乎这个年纪的平静与淡然。“人必然会走上死亡那一条路,害怕、悲伤都不能阻止它的到来。既然这样,就走一步算一步吧。”


  通过自学,成为B站“口音魔性”UP主

  因为疾病,张宇豪的学龄停留在小学五年级。回家后,互联网为他打开了另一扇窗。利用网络,张宇豪开始自学知识,英语、语文、历史……还学习了视频剪辑、配音等等。
△张宇豪在电脑前工作 

  2017年,因为喜欢国外的单机游戏,张宇豪开始在B站上制作国外游戏的攻略、视频。如今,他已经是B站该领域一个小有名气的UP主。

  这类游戏涉及很多历史、文化知识,每一期视频的制作需要查阅、翻译大量英文资料。张宇豪从一个个单词查询,到现在已经可以翻译攻略、史实。“一开始确实很难,但后来发现很有意思,视频出来以后非常有成就感,就这样坚持下来了。”

  张宇豪早期的视频点击量并不高,他笑言妈妈一直是自己最活跃的“死忠粉”,每一期都会留言、转发。关于自己的病情,他一直未对外透露。只是因为病情导致口音有些特殊,他给自己取了个绰号“口音魔性UP主”。

  今年6月,在B站的“做UP主是怎么样的一种体验”中,张宇豪首次面对镜头,讲述了自己作为一名罕见病UP主的经历。这个自传视频也让粉丝们大为惊讶,这么多高难度的视频竟然出自一个患病青年之手。

  到现在,张宇豪已经更新了184个视频。因为视频的专业,他收获了越来越多的粉丝。“我希望能继续创作,让更多的人喜欢我。”张宇豪说,他希望通过自己的例子能让大家注意到残障群体,也让大家充分认识到罕见病群体的存在。“这个群体不是归类标签,仅仅是属性标签而已。病情最后可能会加重,但顺其自然吧……”


  延伸

  DMD亟待社会的关注与重视

  与“渐冻人”症、“瓷娃娃”症等大众熟悉的罕见病相比,DMD鲜为人知。

  杜氏肌营养不良症,1861年由法国医生Duchenne以其名字命名,是目前人类已知疾病中由最大、最复杂的基因缺陷所导致。患病率为3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病,女性为致病基因的携带者。

  8月23日,在东南大学附属中大医院的DMD医患交流会现场,有很多像张宇豪一样的孩子。很多孩子尚年幼,但因为长期服用激素,体型比同龄人要肥大许多。

  “呼吁社会更多地关注和重视DMD这种罕见病。”东南大学附属中大医院神经内科副主任郭怡菁介绍,DMD这种罕见病,目前尚没有治愈的办法,对于这些患儿家庭,只能依靠康护和精心照料来延长患儿的生命。

  现场,很多DMD家庭都提到,希望大众能对DMD这种疾病有更多的认识,在DMD患儿出生前就进行相关的筛查,降低DMD患儿的出生率。

  郭怡菁表示,目前,基因筛查和肌肉活检都是有效的筛查手段。若是女性的家族史中存在DMD患者,女性在怀孕时可以通过基因检测等办法对胎儿进行筛查。对于一些出现疑似病症的家庭,早发现早治疗,及时寻求专业医生的帮助,有利于延缓病情的发展。
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